Khoshkhoo 实验室致力于揭示人类大脑中由合子后(体细胞)突变产生的遗传多样性,研究体细胞变异在正常大脑发育及癫痫等神经系统疾病中的作用。实验室采用前沿基因组技术,如双链测序、长读长测序、单细胞 DNA 和 RNA 测序,并积极开发新型实验和计算方法,以更高规模和精度研究体细胞突变。
与 Huang 实验室及其他团队紧密合作,研究方向包括:
- 开发新型实验与计算工具:从各种批量和单细胞高通量测序数据中识别体细胞突变。
- 解析体细胞突变的致病性:阐明其在多种疾病中的致病机制,以优化预防、诊断和治疗策略。
- 研究体细胞突变的积累机制:探索其在人体各组织中的积累规律,及其对携带细胞转录组和表观基因组的功能影响。